Стотици потомци на пар од Лимбург од 16 век се шетаат со зголемен ризик од ненадејна смрт од срцев удар. Истражувачите од Лимбург го откриле ова по смртта на 43-годишна жена во 2008 година.
„Очигледно беше здрава“, изјави кардиологот Пол Волдерс од Мастрихт UMC + за регионалниот радиодифузер L1. Но, еден ден таа излезе од салон за убавина и одеднаш падна мртва.
Се покажа дека причината е генетска абнормалност која се пренесувала со генерации во областа околу реката Ворм. Затоа, грешката беше наречена мутација на црви.
Жените се особено изложени на ризик. Тие се во мнозинство меѓу загинатите. Волдерс се уште не знае зошто е тоа така.
18 генерации
„Секоја грешка во генетскиот материјал започнува некаде со таканаречен основач, основач на проблемот“, вели Волдерс. Во овој случај, преку истражување на семејното стебло и генетско истражување, успеавме да утврдиме дека тоа мора да се случило пред околу осумнаесет генерации. Тогаш зборувате за периодот околу 1550 година“.
Таквата грешка се јавува за време на оплодувањето. Резултирачката личност можеби не страдала од тоа, но може да родила големо потомство. Таму сè уште живеат околу 1.000 до 1.500 луѓе.
Лекови
Волдерс смета дека тој и неговите колеги пронашле од 120 до 150 живи потомци. Им било советувано да земаат лекови и да не вежбаат долги временски периоди. Во некои случаи, инсталиран е дефибрилатор за рестартирање на срцето ако тоа одеднаш престане да чука.
Радио-програмата Met het Oog op Morgen разговараше со носител на генот. Како последица на дефектот починале неколку членови на нејзиното семејство. Нејзината мајка и нејзиниот брат се исто така носители.
„Тоа беше шок на почетокот“, рече таа. „И сега го живеам својот живот. Во основа можам да правам сè. Само треба да избегнувам долги временски периоди да трчам и да земам парацетамол порано во случај на висока температура, бидејќи тие можат да бидат предизвикувачи за срцеви аритмии“.
Далечни потомци
Волдерс се надева дека општите лекари ќе пријават доколку имаат пациенти кои ненадејно развијат срцеви аритмии. Тие исто така може да бидат далечни потомци на првобитниот носител на генетската абнормалност.
Во Мастрихт, тим од MUMC+ и Универзитетот во Мастрихт се обидува да открие како може да се поправи грешката. Ќе бидат потребни уште десет години пред да се најде решение, вели Волдерс.
извор: НОС Холандија
