Годишно по 5-6 илјади човечки судбини поминуваат низ лабораторијата на МАНУ позната како Истражувачки центар за генетско инженерство и биотехнологија „Георги Д. Ефремов“. Основна задача на Центарот е унапредување на научните сознанија во молекуларната биологија и медицина, геномиката, биотехнологијата, преку научно истражување и воведување на нови модерни техники.
„Во последната деценија, најголемиот пробив во генетските истражувања е воведувањето на новите генерации на секвенционирачки технологии, кои овозможуваат брзо, прецизно и сè подостапно читање на голем број гени истовремено. Ова радикално ја унапреди дијагностиката на ретките болести“, изјави во разговор за ДВ проф. д-р Дијана Плашеска Каранфилска, раководителка на Центарот.
Целта е подобрување на здравјето на луѓето преку современа дијагностика која овозможува превенција и навремена и соодветна терапија на бројни болести, не само наследни туку и малигни и инфективни. Исто така научните резултати во Центарот се применуваат и во други области како што се ДНК идентификацијата за утврдување на фамилијарни врски.
Во овој престижен научно-истражувачки центар во Македонија многу семејства бараат чаре и крај на своите маки кога нивните најмили се погодени од ретки болести за кои класичната медицина нема брз одговор.
„Речиси немаме ден без пациенти“, ни вели д-р Каранфилска која е клинички генетичар со децении истражувања во ова поле. Таа е задолжена и за толкување на резултатите на пациентите. „Значаен дел од нашата работа претставува и генетското советување на пациентите и нивните семејства, со цел правилно разбирање на резултатите и донесување информирани здравствени одлуки“, појасни нашата соговорничка.
Непланирана бременост со среќен крај
Лабораторијата на МАНУ е вистински пример за тоа дека користа за човештвото е голема кога ќе се спојат науката и медицината. Најчесто, вели Каранфилска, работиме генетска дијагностика на ретки и ултраретки болести, пренатални генетски тестирања за откривање на чести хромозомски пореметувања и наследни заболувања, испитувања поврзани со неплодност и повторувани спонтани абортуси, како и анализи за наследни форми на карцином.
„Имавме случај со семејство со две деца со тешко, медицински кажано ‘невро развојно заболување’ кое нѝ се обрати на почетокот на непланирана бременост, со сериозен страв од повторување на болеста. Со клиничко егзомско секвенционирање брзо ја утврдивме дијагнозата – стануваше збор за болест со ризик од 25% за секоја бременост. Анализата покажа дека плодот не е засегнат, и семејството по долг период неизвесност доби здраво дете. Ова ги охрабри и за следна бременост, која исто така резултираше со здрав плод”, вели д-р Каранфилска.
Кај малигните заболувања, како што објаснува раководителката на Центарот, истражувањата се користат не само за поставување точна дијагноза, туку и за профилирање на туморот каде што може да се најдат одредени мутации кои што можат да одговараат за новите таргетирани терапии.
Ја прашавме нашата соговорничка колку се достапни овие технологии за обичниот граѓанин, со оглед дека некои се скапи и не ги покрива Фондот за здравство?
„Овие технологии навистина се скапи, но благодарение на континуираниот технолошки напредок, нивната цена постепено се намалува, а дијагностичката моќ се зголемува. Во нашата земја, современите генетски технологии веќе со години се достапни за пациентите со ретки болести. Капацитетите за тестирање постојано се прошируваат, а значаен дел од анализите се покриени од Фондот за здравствено осигурување. Секако, буџетот е ограничен, а потребите се сè поголеми, но охрабрувачки е што средствата за овие тестирања континуирано се зголемуваат“, ни изјави Каранфилска.
Научниците од тоа поле порачуваат дека генетиката и геномиката не се луксуз, туку темел на современата, ефикасна и персонализирана медицина. Генетските тестирања се од исклучително значење и за оние пациенти за кои сè уште нема ефективна терапија, а такви, за жал, се поголемиот дел од пациентите со ретки болести. Кај нив, генетската дијагноза ја завршува т.н. „дијагностичка одисеја“, која во минатото често траеше со години.
„Бараме игла во пласт сено“
Ние треба од куп сено да најдеме една игла затоа што од 60-тина илјади варијанти кои што ги добиваме за секој пациент треба да ја најдеме едната која што е евентуално причина за болеста, појаснува Каранфилска.
„Секој пациент што ќе дојде кај нас за генетско тестирање си прави семејно дрво, се зема фамилијарната анамнеза, се земаат сите извештаи кои што ги имаат пациентите од дотогаш направените испитувања, затоа што овие анализи се комплицирани, ние мораме да ги знаеме сите симптоми за да ја најдеме генетската причина“, дополни таа.
Центарот во МАНУ е и дел од меѓународна мрежа за истражување за карцином на дојка, во која се вмрежени над 100 институции а која што е водена од Универзитетот во Кембриџ.
„Карциномот на дојка е наш не само дијагностички туку истражувачки предизвик. Долги години ги работиме и ги знаеме најчестите мутации во нашата популација, имаме дури дизајнирано и панел со најчести мутации во нашата популација кои се 60-тина проценти од сите мутации кои што се одговорни за наследниот карцином на дојка во нашето поднебје“, вели д-р Каранфилска. Таа посочува и дека моменталната статистика покажува дека секоја жена има 10 до 12 проценти ризик дека во текот на животот ќе развие карцином на дојка дури и без да има наследен фактор.
Соговорничката на ДВ откри и интересен податок дека освен географски може да се сретнат и разлики меѓу етничките групи, албанска или македонска, за генетските корени на ретките болести. „Има варијанти кои што се присутни и кај едните и кај другите, но имаме варијанти кои што се специфични за едната или за другата популација, така да нам таа популациска генетика и тоа како ни е важна за интерпретација на резултатите од анализите на ретките болести“, истакна Каранфилска.
Научниците од фелата апелираат на изготвување и спроведување на национална стратегија за геномска медицина и континуирани инвестиции во инфраструктура за геномски истражувања, модерна лабораториска опрема и дигитални платформи за анализа на податоци. Исто така и на едукација на стручен кадар – клинички генетичари и генетски советувачи кои сериозно недостасуваат. Центарот за генетско инженерство и биотехнологија при МАНУ во моментов работи со 13 научници и персонал за поддршка на истражувањата.
DW
